行業(yè)動態(tài)
2016年2月23日上海遺傳學界傳來喜訊，遺傳學會遺傳與分子診斷專業(yè)委員會正式成立！ 這是國內首家分子診斷專業(yè)性學術機構。在盛大的成立儀式上，多名專家紛紛致辭，向專委會的成立表示祝賀。上海市遺傳學會理事長盧大儒教授、秘書長王久存教授等遺傳學會領導及遺傳與分子診斷專委會委員、會員等80多名專家出席了本次會議。會上，盧大儒理事長宣讀了上海市遺傳學會常務理事會決議及遺傳與分子診斷專業(yè)委員會顧問、委員名單。
遺傳與分子診斷專業(yè)委員會定位
上海市遺傳學會遺傳與分子診斷專委會，旨在聯(lián)合基礎研究、臨床應用、實驗室管理各領域的專業(yè)人士，在技術探索、人才培養(yǎng)、政策法規(guī)、學術交流等諸多方面，持續(xù)推進遺傳學技術及分子診斷的發(fā)展與臨床應用，協(xié)助創(chuàng)造上海地區(qū)良好科研與轉化氛圍，提升本地區(qū)在全國乃至國際分子診斷研究與臨床應用領域的整體學術地位。
成立背景
近年來，隨著生物、信息與材料技術的飛速發(fā)展，伴隨著精準醫(yī)學的熱潮，特別是高通量測序技術的迅猛發(fā)展，測序成本的持續(xù)下降，遺傳學及分子診斷技術已經(jīng)成為當今醫(yī)學科學研究和臨床診斷中發(fā)展最活躍、更新最迅速的領域之一。其臨床應用涵蓋了遺傳性疾病、腫瘤、微生物感染、產前診斷、代謝性疾病等諸多領域。有理由相信在可以預見的未來，分子診斷及其相關技術將形成醫(yī)療技術革命的又一次浪潮，突破傳統(tǒng)醫(yī)療模式的窠臼，徹底改變既有的疾病診療的思維模式，在疾病的預防、診斷、治療等方面起到重要作用，真正實現(xiàn)個體化的醫(yī)療模式。
成立的意義
分子診斷已經(jīng)滲透于傳染病、病理、腫瘤、藥物治療等各個領域，與檢驗醫(yī)學、病理學、腫瘤學等有交叉但又有自身技術和發(fā)展特點。分子診斷已成為一門獨立的新的學科，即分子診斷學。分子診斷前沿理論的不斷突破，新技術的快速升級，應用領域的不斷拓展，讓人眼花繚亂，無所適從。建立適當?shù)那溃m當?shù)膶W術交流平臺可促進前沿成果的科學轉化，保證分子診斷技術在臨床上合理應用，降低風險，同時規(guī)范市場運行，彌補政策法規(guī)的嚴重缺位現(xiàn)象。遺傳與分子診斷專業(yè)委員會就是這樣的渠道，這樣的交流平臺。
成立遺傳與分子診斷專委會將會大大推動遺傳與分子診斷技術在臨床應用的廣度和深度，使得分子診斷在對疾病的早期診斷、療效監(jiān)測及預后評估等方面發(fā)揮越來越重要的作用，極大地推動現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，為上海醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，醫(yī)療模式的重大轉變貢獻力量，為遺傳學會向臨床縱深發(fā)展做出貢獻。
在會上潘柏申教授、童建華教授、周曉燕教授、孫奮勇教授、婁加陶教授分別做了精彩的專題報告。
其中，復旦大學附屬中山醫(yī)院潘柏申教授報告內容為“醫(yī)學檢驗實驗室自建檢測方法的現(xiàn)狀和展望”。LDT是指醫(yī)學檢驗實驗室自行的研發(fā)、驗證和使用的檢測方法。在美國，LDT有著明確的監(jiān)管措施，并且與醫(yī)保有關聯(lián)；在歐洲和日本，LDT沒有明確的監(jiān)管措施，以醫(yī)保關系不大。而在我們國家卻缺乏這一制度。潘教授談到新項目、新技術一定是從LDT開始，LDT才是符合醫(yī)學檢驗發(fā)展規(guī)律。如果一開始就采取最嚴格的監(jiān)管方式，將會扼殺創(chuàng)新，阻礙新技術的推廣應用。他還建議以開展試點單位的形式來逐步放開LDT模式。
而復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院周曉燕教授報告題目為“分子病理在腫瘤精準醫(yī)療中的地位”，分子病理的發(fā)展越來越快，臨床的需求也越來越多。在精準醫(yī)療項目中腫瘤的精準醫(yī)療首當其沖的。而大部分疾病的引發(fā)是因為基因的作用。基因異常與臨床的相關性：風險評估、分子風行、靶向化療和療效預測、預后。全面獲取基因信息可以為：單基因檢測、高通量基因檢測。周教授大膽預測：未來的基因檢測可能是以高通量測序為主，多種基因檢測相輔相成的檢測行業(yè)。
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